بیماری ALS چیست؟

ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، بیماری پیشرونده‌ای است که نورون‌های حرکتی مغز، ساقه مغز و نخاع را درگیر می‌کند. این سلول‌ها فرمان حرکت ارادی را به عضلات می‌رسانند؛ بنابراین آسیب آن‌ها می‌تواند به ضعف، کاهش حجم عضله و محدودیت حرکتی منجر شود. سرعت پیشرفت و محل شروع بیماری در افراد مختلف یکسان نیست.

ضعف یا پرش عضله به‌تنهایی به معنی ابتلا به ALS نیست. بیماری‌های عصب محیطی، عضله، نخاع و محل اتصال عصب و عضله نیز ممکن است علائم مشابهی ایجاد کنند. تشخیص باید به‌وسیله متخصص مغز و اعصاب و بر پایه شرح حال، معاینه و بررسی‌های تکمیلی انجام شود.

ALS چگونه بر بدن اثر می‌گذارد؟

حرکت ارادی به همکاری دو گروه اصلی از سلول‌های عصبی وابسته است:

• نورون‌های حرکتی فوقانی: پیام حرکت را از مغز به ساقه مغز و نخاع منتقل می‌کنند. آسیب آن‌ها ممکن است با سفتی عضلات، افزایش رفلکس‌ها و کندی حرکت همراه باشد.
• نورون‌های حرکتی تحتانی: پیام را از ساقه مغز و نخاع به عضلات می‌رسانند. آسیب آن‌ها می‌تواند ضعف، تحلیل عضله و پرش‌های ظریف عضلانی ایجاد کند.

در ALS ممکن است نشانه‌های هر دو نوع آسیب دیده شوند. حس لمس، درد و دما معمولاً محور اصلی بیماری نیست، هرچند درد ثانویه به گرفتگی، سفتی یا محدودیت حرکت ممکن است رخ دهد. بعضی بیماران نیز تغییرات شناختی یا رفتاری را تجربه می‌کنند.

در ALS، نورون‌های حرکتی مغز و نخاع به‌تدریج آسیب می‌بینند و ارتباط میان سیستم عصبی و عضلات کاهش پیدا می‌کند.

درگیری نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی می‌تواند باعث ترکیبی از سفتی عضلات، افزایش رفلکس‌ها، ضعف و تحلیل عضله شود.

علائم اولیه ALS چیست؟

علائم معمولاً از یک ناحیه شروع می‌شوند و به‌تدریج پیشرفت می‌کنند. نشانه‌های احتمالی عبارت‌اند از:

• ضعف واقعی و رو به افزایش در یک دست، بازو، پا یا ساق
• دشواری در بستن دکمه، نوشتن، چرخاندن کلید یا نگه‌داشتن اشیا
• گیر کردن پنجه پا به زمین، زمین‌خوردن یا دشواری در بالا رفتن از پله
• کاهش حجم عضله در یک ناحیه
• پرش‌های ظریف عضله یا فاسیکولاسیون، به‌ویژه همراه با ضعف
• گرفتگی، سفتی عضلات یا افزایش رفلکس‌ها
• تغییر صدا، گفتار آهسته یا نامفهوم
• دشواری در جویدن یا بلع

فاسیکولاسیون می‌تواند در خستگی، اضطراب، مصرف زیاد محرک‌ها و شرایط خوش‌خیم نیز دیده شود. آنچه بیشتر نیازمند بررسی است، ضعف عینی، مداوم و پیشرونده است؛ نه یک پرش عضلانی منفرد.

اگر ضعف عضلانی به‌صورت پیشرونده ایجاد شده، یک اندام نسبت به قبل ضعیف‌تر شده یا علائمی مانند تحلیل عضله و فاسیکولاسیون وجود دارد، بررسی تخصصی برای مشخص شدن علت اهمیت دارد. برای ارزیابی می‌توانید برای دریافت نوبت از دکتر رضا صائبی‌راد، متخصص جراحی مغز و اعصاب و ستون فقرات اقدام کنید.

ضعف پیشرونده عضلات، تحلیل عضله، فاسیکولاسیون و اختلال در حرکات ظریف می‌توانند از علائم اولیه ALS باشند.

شروع اندامی و شروع بولبار

در شروع اندامی، نخستین علائم در دست‌ها یا پاها ظاهر می‌شوند. در شروع بولبار، عضلات گفتار، جویدن و بلع زودتر درگیر می‌شوند. هر دو الگو می‌توانند با گذشت زمان نواحی دیگر را نیز تحت تأثیر قرار دهند.

چه علائمی کمتر به نفع ALS هستند؟

بی‌حسی و گزگز واضح، درد تیرکشنده غالب یا کاهش گسترده حس معمولاً تظاهر اصلی ALS نیستند و می‌توانند پزشک را به بررسی تشخیص‌های دیگری هدایت کنند. برای نمونه، نوروپاتی محیطی اغلب با اختلال حسی همراه است. همچنین لرزش به‌تنهایی مشخصه ALS محسوب نمی‌شود و علل آن در ارزیابی لرزش دست و بدن بررسی می‌شوند.

علت ALS چیست و آیا ارثی است؟

در بیشتر بیماران علت واحد و مشخصی پیدا نمی‌شود و بیماری به‌صورت پراکنده رخ می‌دهد. در گروه کوچک‌تری، سابقه خانوادگی یا تغییر ژنتیکی مرتبط وجود دارد. ژن‌هایی مانند C9orf72، SOD1، TARDBP و FUS از ژن‌های شناخته‌شده مرتبط با بیماری هستند، اما نتیجه آزمایش ژنتیک باید در زمینه شرح حال و سابقه خانوادگی تفسیر شود.

داشتن یک تغییر ژنتیکی همیشه به معنی ابتلای قطعی یا پیش‌بینی دقیق زمان شروع بیماری نیست. مشاوره ژنتیک پیش و پس از آزمایش می‌تواند درباره محدودیت نتیجه و پیامدهای احتمالی آن برای اعضای خانواده کمک‌کننده باشد.

نقش برخی مواجهه‌های محیطی و شغلی همچنان در حال بررسی است، اما معمولاً نمی‌توان بیماری یک فرد را به استرس، رژیم غذایی، ورزش یا تماس محیطی مشخصی نسبت داد.

برخی موارد ALS با تغییرات ژنتیکی مانند SOD1 و C9orf72 مرتبط هستند، اما بیشتر بیماران سابقه خانوادگی مشخصی ندارند.

ALS چگونه تشخیص داده می‌شود؟

آزمایش منفردی وجود ندارد که به‌تنهایی ALS را اثبات یا رد کند. فرایند تشخیص معمولاً شامل مراحل زیر است:

1. شرح حال: زمان شروع، محل آغاز، سرعت پیشرفت، اختلال بلع یا تنفس و سابقه خانوادگی بررسی می‌شود.
2. معاینه عصبی: پزشک قدرت و حجم عضلات، رفلکس‌ها، تون عضلانی، راه رفتن، گفتار و فاسیکولاسیون را ارزیابی می‌کند.
3. نوار عصب و عضله: الکترومیوگرافی یا EMG می‌تواند شواهد آسیب نورون حرکتی تحتانی را نشان دهد. مطالعه هدایت عصبی یا NCS نیز به افتراق برخی نوروپاتی‌ها کمک می‌کند. نتیجه این بررسی‌ها به‌تنهایی تشخیص قطعی نیست.
4. تصویربرداری: MRI مغز یا نخاع بیشتر برای بررسی مشکلات ساختاری و بیماری‌های مشابه درخواست می‌شود و معمولاً آزمایش مستقیمی برای تأیید ALS نیست.
5. آزمایش‌های تکمیلی: آزمایش خون و گاهی بررسی‌های دیگر بر اساس علائم برای کنار گذاشتن علل قابل‌درمان ضعف انجام می‌شوند.
6. آزمایش ژنتیک: ممکن است با توجه به سابقه خانوادگی، سن شروع یا امکان استفاده از درمان‌های ژن‌هدف پیشنهاد شود.

گاهی یافته‌ها در مراحل اولیه برای نتیجه‌گیری کافی نیستند و معاینه مجدد یا پیگیری روند علائم ضرورت دارد.

MRI به‌تنهایی ALS را تشخیص نمی‌دهد، اما می‌تواند برای بررسی مغز، نخاع و کنار گذاشتن برخی بیماری‌های ساختاری با علائم مشابه مورد استفاده قرار گیرد. برای آشنایی با روش‌های تصویربرداری می‌توانید صفحه خدمات تصویربرداری را مشاهده کنید.

تشخیص ALS بر پایه معاینه عصبی، بررسی روند علائم و آزمایش‌هایی مانند EMG، NCS و در صورت نیاز MRI انجام می‌شود.

چه بیماری‌هایی ممکن است شبیه ALS باشند؟

• فشار بر نخاع یا ریشه‌های عصبی
• برخی نوروپاتی‌های حرکتی
• بیماری‌های عضلانی
• اختلالات محل اتصال عصب و عضله
• کمبودهای تغذیه‌ای یا اختلالات متابولیک خاص
• بعضی بیماری‌های التهابی یا تحلیل‌برنده عصبی

بیماری‌هایی مانند ام‌اس و پارکینسون نیز اختلالات عصبی هستند، اما مکانیسم، الگوی علائم و روش تشخیص آن‌ها با ALS تفاوت دارد.

برخی مشکلات ستون فقرات گردنی و فشار بر نخاع می‌توانند با ضعف دست‌ها، تغییر رفلکس‌ها و اختلال در راه رفتن همراه باشند و در ارزیابی ضعف پیشرونده باید از بیماری‌های نورون حرکتی افتراق داده شوند. برای اطلاعات بیشتر می‌توانید مقاله دیسک گردن و علائم آن را مطالعه کنید.

فشار بر نخاع یا ریشه‌های عصبی نیز ممکن است باعث ضعف اندام‌ها و اختلال حرکتی شود. به همین دلیل بررسی بیماری‌های ساختاری ستون فقرات یکی از بخش‌های مهم ارزیابی برخی بیماران است. برای آشنایی بیشتر، مقاله تنگی کانال نخاعی؛ علائم، تشخیص و درمان را مطالعه کنید.

درمان ALS چگونه انجام می‌شود؟

در حال حاضر درمانی که ALS را در همه بیماران به‌طور کامل متوقف یا درمان کند وجود ندارد. بااین‌حال، درمان دارویی و مراقبت چندتخصصی می‌توانند روند بیماری یا برخی علائم را مدیریت کنند، استقلال فرد را تا حد امکان حفظ کنند و از عوارض قابل‌پیشگیری بکاهند.

داروهای تعدیل‌کننده بیماری

• ریلوزول: ممکن است روند بیماری را تا حدی کند کند. پایش عوارض و عملکرد کبد می‌تواند لازم باشد.
• اداراوون: ممکن است برای بعضی بیماران در نظر گرفته شود. میزان دسترسی، شکل دارو و توصیه راهنماهای درمانی در کشورها متفاوت است.
• توفرسن: درمانی هدفمند برای گروه مشخصی از بیماران دارای تغییر بیماری‌زای SOD1 است و برای تمام مبتلایان کاربرد ندارد. تجویز آن تخصصی و به‌صورت تزریق داخل مایع مغزی‌نخاعی است.

انتخاب دارو به وضعیت بالینی، نتیجه آزمایش ژنتیک، بیماری‌های همراه، عوارض احتمالی و دسترسی محلی بستگی دارد. بیمار نباید دارو را خودسرانه شروع، قطع یا جایگزین کند.

درمان دارویی ALS باید بر اساس شرایط بیمار، مرحله بیماری و سایر داروهای مصرفی برنامه‌ریزی شود. برای آشنایی بیشتر با خدمات مرتبط با بررسی و مدیریت داروها می‌توانید صفحه خدمات دارویی را مشاهده کنید.

مدیریت ALS معمولاً ترکیبی از درمان دارویی، توانبخشی، مراقبت تنفسی، حمایت تغذیه‌ای و گفتاردرمانی است.

مراقبت چندتخصصی و کنترل علائم

• تنفس: ارزیابی منظم عملکرد تنفسی، تهویه غیرتهاجمی و روش‌های کمک به سرفه ممکن است لازم شوند.
• بلع و تغذیه: ارزیابی بلع، اصلاح بافت غذا و حمایت تغذیه‌ای به کاهش خطر خفگی، کم‌آبی و کاهش وزن کمک می‌کند. در بعضی بیماران تغذیه از طریق گاستروستومی مطرح می‌شود.
• فیزیوتراپی و کاردرمانی: تمرین متناسب، وسایل کمکی و اصلاح محیط می‌توانند حرکت و استقلال را حفظ کنند. ورزش سنگین و خسته‌کننده بدون نظر تیم درمان توصیه نمی‌شود.
• گفتار و ارتباط: گفتاردرمانی و ابزارهای ارتباط جایگزین می‌توانند ارتباط بیمار را حفظ کنند.
• کنترل علائم: گرفتگی، سفتی عضلات، ترشح بزاق، درد، مشکلات خواب، اضطراب و تغییرات خلقی باید جداگانه ارزیابی و درمان شوند.
• حمایت روانی و اجتماعی: مشارکت بیمار و خانواده در تصمیم‌گیری و برنامه‌ریزی مراقبت اهمیت دارد.

آیا سلول بنیادی یا مکمل‌ها ALS را درمان می‌کنند؟

سلول‌درمانی هنوز درمان روتین و اثبات‌شده ALS محسوب نمی‌شود و بهتر است فقط در قالب پژوهش بالینی معتبر بررسی شود. مکمل‌ها، رژیم‌های خاص و درمان‌های تبلیغاتی نیز نباید جایگزین مراقبت تخصصی شوند؛ بعضی از آن‌ها ممکن است بی‌اثر، پرهزینه یا زیان‌آور باشند.

چه زمانی باید فوراً کمک پزشکی گرفت؟

تنگی نفس جدید یا شدید، ناتوانی در صحبت به علت کمبود نفس، کبودی لب‌ها، خفگی، ناتوانی واضح در بلع، کاهش سطح هوشیاری یا تجمع ترشحات همراه با مشکل تنفسی نیازمند ارزیابی فوری است.

همچنین ضعف ناگهانی یک سمت بدن، افتادگی صورت یا اختلال ناگهانی گفتار الگوی معمول شروع ALS نیست و می‌تواند نشانه سکته مغزی باشد؛ در این وضعیت باید بدون تأخیر با اورژانس تماس گرفت.

تنگی نفس شدید، مشکل واضح در بلع، خفگی هنگام خوردن یا کاهش سطح هوشیاری در بیمار مبتلا به ALS نیازمند ارزیابی فوری پزشکی است.

جمع‌بندی

ALS بیماری پیشرونده نورون‌های حرکتی است که معمولاً با ضعف واقعی و رو به افزایش آغاز می‌شود. پرش عضله یا گرفتگی به‌تنهایی برای تشخیص کافی نیست. معاینه متخصص مغز و اعصاب، EMG و بررسی بیماری‌های مشابه بخش‌های اصلی ارزیابی هستند. اگرچه درمان قطعی در دسترس نیست، داروهای مناسب، مراقبت تنفسی و تغذیه‌ای، توانبخشی و پیگیری چندتخصصی می‌توانند در مدیریت بیماری مؤثر باشند. این مطلب جایگزین ارزیابی و توصیه فردی پزشک نیست.

تشخیص ALS نیازمند کنار هم قرار دادن شرح حال، معاینه عصبی و بررسی‌هایی مانند نوار عصب و عضله و تصویربرداری است و نباید بر اساس یک علامت منفرد انجام شود. برای بررسی تخصصی ضعف عضلانی و مشکلات عصبی می‌توانید نوبت دکتر رضا صائبی‌راد، متخصص جراحی مغز و اعصاب و ستون فقرات را رزرو کنید.

تجربه بالینی دکتر رضا صائبی راد؛ جراح مغز ،اعصاب و ستون فقرات:

ضعف پیشرونده عضلات، فاسیکولاسیون و تغییرات حرکتی باید در کنار معاینه عصبی، نوار عصب و عضله و بررسی بیماری‌های مشابه ارزیابی شوند. هدف، رسیدن به تشخیص دقیق و انتخاب مسیر درمان و مراقبت مناسب برای هر بیمار است.